著作导读

商议标明，乐龄妊娠是导致母亲、胎儿和重生儿预后不良的风险身分。商议发现勾引 英文，妊妇的代谢、怀胎时刻的糊口阵势和饮食民风、妊妇的医疗景象、怀胎时刻的并发症、阴谈生产与剖宫产以及胎儿香烟显现等环境压力身分也会影响重生儿的代谢和允洽性。来自耶鲁大学医学院遗传学系的Curt Scharfe博士团队商议了产妇年齿是否与保举通用筛查小组 (RUSP) 中先天性代谢疾病重生儿筛查 (NBS) 代谢物水平互异相关。Curt Scharfe博士商议团队深耕于重生儿筛查的数据挖掘，此前研发了对比重生儿代谢互异的可交互数据库 (dbRUSP， PMID: 36135348) 和用以减少重生儿筛查中假阳性的机器学习模子 (PMID: 32190768) 。这些数据库和模子不错蔓延到不同重生儿筛查分析。

商议流程与效果

作家分析了 2013 年至 2017 年时刻诞生的 503，935 名筛查阴性的单胎婴儿的 NBS，其中包括血液代谢标志物和协变量，如采血年齿、诞生体重、胎龄、婴儿性别、父母论说的种族和母亲生产年齿。使用效应量分析比较了不同母亲生产年齿组 (年齿范围：15~44岁) 之间的重生儿代谢疾病的血液标志物水平互异，该分析搁置了群体范畴的互异和其他协变量的潜在影响。

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1. 断然与母亲年齿相关的代谢互异

为了探索重生儿代谢互异与母亲年齿 (MA) 的关系，作家凭证生产时的 MA 经受了六个重生儿组，其中第一组 (15~19 岁，n = 19，528) 界说为每种代谢物的基线。计较了五个 MA 组 (20~44 岁) 和基线组之间 46 种代谢物的效应大小互异。正 Cohen's d (红色) 暗意代谢物水平升高，负 Cohen's d (蓝色) 暗意与基线比拟水平镌汰。使用档次聚类，代谢物分为两组，与基线 MA 组比拟，水平增多 (顶部) 或减少 (底部)。七个粗体象征在五个 MA 组和基线组之间存在显著互异 (通盘 Cohen's d > 0.2)，包括 RUSP 代谢疾病象征 (* 标签)。酰基肉碱 (AC) 在象征物的顶部簇中富集，且水平不断增多 (p-value = 0.0088)。AA，氨基酸。

图 1. 重生儿代谢物水平与母亲年齿。

图 2. 母亲年齿与临床变量。

图中傲气了母亲生产年齿 (15~44 岁)与三种代表性代谢物 (C16、C3DC、C5OH) 之间的关联 (a–c)，以及这些代谢物、母亲年齿与婴儿性别 (d–f)、胎龄 (g–i) 和父母论说的种族 (j–l) 等协变量之间的关联。关于每种代谢物，图中傲气了男婴 (n = 247，446) 和女婴 (n = 229，272) (d–f)；早产 (n = 23，541) 和足月儿 (n = 453，177) (g–i) 与不同母亲年齿之间的关系；亚裔 (n = 52，642)、黑东谈主 (n = 23，902)、西班牙裔 (n = 184，595) 和白东谈主婴儿 (n = 120，362) (j–l)。实线平滑线是从广义加性模子预计的平均值，暗影暗意平均值预计的 95% 置信区间。

2. 母亲年齿相关互异与假阳性效果的相关性

正太 男同

为了细目与乐龄产妇相关的代谢互异，将 405，968 名筛查阴性足月婴儿 (3742 周) 的诞生体重从 2500 克到 4000 克分为乐龄 (≥35 岁) 和基线 (15-19 岁) 产妇年齿组。计较了晚期 MA 组和基线 MA 组之间 46 种代谢物的效应量互异 (Cohen's d) 。Cohen's d 值为阳性暗意晚期 MA 组的代谢物水平升高。代谢物凭证 Cohen's d 值从上到下排序。

图 3. 与乐龄产妇 (≥35 岁) 相关的重生儿代谢互异。

商议顾虑

该商议通过对好意思国加州重生儿筛查数据的分析，发现重生儿代谢物水平与母亲生产时的年齿相关。凭证之前对其他协变量的商议效果，母亲年齿与重生儿代谢物水平并非线性，它们之间的关联还取决于其他协变量，举例重生儿采血时的年齿和父母论说的种族。诞生辘集重生儿代谢特征、母亲生产时的年齿和其他临床变量的新式数据挖掘模子不错进一步加深咱们对代谢物-协变量关系的深远，从而改善遗传疾病的筛查和会诊。

原文信息 Xie， Y.; Peng， G.; Zhao， H.; Scharfe， C. Association of Maternal Age and Blood Markers for Metabolic Disease in Newborns. Metabolites 2024， 14， 5. https://www.mdpi.com/2608192 Metabolites 期刊先容

期刊履行涵盖代谢组学、代谢生圆寂学、计较和系统生物学、生物本事和医学范畴相关的代谢物以及代谢方面的商议。

2023 Impact Factor: 3.4

2023 CiteScore: 5.7勾引 英文

发布于：北京市